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A triagem neonatal, mais conhecida como “Teste do Pezinho”, passou a ser obrigatória por determinação de lei federal a partir de 1992. De lá pra cá, a preocupação com o diagnóstico que prevê anomalias congênitas como a fenilcetonúria e o hipotireoidismo obteve avanços consideráveis. Hoje, cerca de 84% dos nascituros brasileiros passam pelo teste. Entretanto, se há uma obrigatoriedade legal, qual o por quê da defasagem de 16%?
De acordo com Carlos Eduardo Gouvêa, secretário-executivo da Câmara Brasileira de Diagnóstico Laboratorial (CBDL), é muito importante avaliar se a maternidade está apta para realizar o exame. “Muitas casas de saúde são precárias e muita gente ainda nasce de forma rústica e sem informação sobre a importância do exame. O teste do pezinho tem que ser realizado entre o 3º e o 7º dia de vida da criança. Se não for feito neste período, diagnósticos tardios podem gerar conseqüências como deficiência mental e distúrbios do comportamento, por falta de tratamento nutricional na época correta”, alerta ele.
Gouvêa ainda afirma que graças aos avanços tecnológicos, hoje o País conta também com o sofisticado Teste do Pezinho Expandido, através de uma tecnologia conhecida como Espectrometria de Massa por Tandem, que pode detectar dezenas de outros Erros Inatos do Metabolismo.
Muita gente confunde o teste do pezinho com o carimbo que se faz para a identificação da criança. A triagem neonatal é realizada por uma única punção no calcanhar do recém nascido, com o objetivo de colher algumas gotas de sangue, material que será submetido à análise. Como o bebê apresenta alta antes de o exame ficar pronto, muitos pais esquecem de buscar o resultado, o que pode comprometer o tratamento da criança, caso dê positivo para a fenilcetonúria.
Segundo Ana Maria Martins, médica da UNIFESP e especialista no assunto, caso haja o desleixo dos pais em não buscarem o resultado ou não seja detectada a doença por questões estruturais nas casas de saúde ou maternidades, entre os 3 e 6 meses de vida, o bebê começa a apresentar sintomas como retardo mental, dificuldades para sustentar a cabeça, irritabilidade e até convulsões. Entretanto, o mal é reversível, na maioria dos casos. “Há pessoas com o distúrbio em idade avançada. Temos um exemplo de doença diagnosticada em um senhor de 70 anos. Com os procedimentos médicos e a dieta especial, o paciente, em 1 ano, era outra pessoa e pareceu acordar para a vida”, diz a médica.
Para Hélio Osmo, nutrólogo da ABIAD (Associação Brasileira da Indústria de Alimentos para Fins Especiais e Congêneres), outra problemática que se enfrenta é o custo da dieta que, apesar de ser 100% subsidiada pelo governo, é muito alto devido à importação e seus impostos. Isto é, os produtos que compõem as dietas são fabricados por países como EUA, Alemanha e Inglaterra. “O paciente que apresentar fenilcetonúria deve submeter-se a uma dieta específica com alimentos que não contenham fenilalanina (um aminoácido da proteína). Isso é para o resto da vida”, afirma Osmo.
O nutrólogo observa ainda, que muitas pessoas que apresentam distúrbios de comportamento podem ter a doença com dosagem leve e isso pode culminar numa falta de atenção e agressividade incomuns. “Acredito que se houvesse uma atenção maior em se apurar a fenilcetonúria em adultos os resultados seriam surpreendentes”, finaliza.
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