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O que é a síndrome do X frágil
A síndrome do X frágil é a forma mais comum de atraso mental herdado. Ela acontece quando há uma mutação em um único gene chamado X frágil de retardo mental. Esse gene normalmente fabrica uma proteína que o corpo precisa para o cérebro se desenvolver. Porém, quando há mutação nesse gene, o corpo fabrica pouca ou nenhuma dessa proteína, o que causa os sintomas da síndrome do X frágil.
A síndrome do X frágil é herdada, o que significa que é passada dos pais para os filhos. Os pais podem ter crianças com síndrome do X frágil mesmo que não apresentem essa síndrome.
Algumas pessoas podem ter somente uma pequena alteração no gene X frágil de retardo mental (chamada pré-mutação) e não mostrar nenhum sinal da síndrome do X frágil. Outras pessoas podem ter maior alteração nesse gene, chamada mutação completa, que causa os sintomas da síndrome do X frágil.
Sinais e sintomas da síndrome do X frágil
Nem todos com síndrome do X frágil apresentam os mesmo sinais e sintomas, mas eles
têm algumas coisas em comum. Os sintomas são geralmente mais leves em meninas do que em meninos. Alguns sintomas da síndrome do X frágil incluem:
* Inteligência e aprendizado: muitas pessoas com síndrome do X frágil têm incapacitações intelectuais. Esses problemas variam de leves a severos.
* Sintomas físicos: adolescentes e adultos com síndrome do X frágil podem ter orelhas, face e mandíbula longas. Muitas pessoas com síndrome do X frágil também podem ter articulações
exageradamente flexíveis. Elas podem ter pés chatos também.
* Sinais sociais e emocionais: a maioria das crianças com síndrome do X frágil
pode ser ansiosa ou temerosa com novas situações. Muitas crianças, especialmente meninos, podem ser agressivos ou ter problemas para prestar atenção. Meninas podem ser tímidas.
* Fala e linguagem: a maioria dos meninos com síndrome do X frágil tem alguns problemas com fala e linguagem. A meninas geralmente não têm problemas sérios com a fala ou linguagem.
* Sintomas sensoriais: muitas crianças com síndrome do X frágil são incomodadas por certas sensações, como luz brilhante, barulhos, etc. Algumas não gostam de ser tocadas, ou têm problema para fazer contato visual com outras pessoas.
Tratamento para síndrome do X frágil
Não existe cura para a síndrome do X frágil, mas há formas de ajudar com os sintomas. Pessoas com síndrome do X frágil podem obter ajuda para reduzir ou eliminar alguns dos seus problemas comuns. Quanto mais cedo a pessoa com síndrome do X frágil receber ajuda, mais
ela poderá aprender e ter melhores resultados.
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