A síndrome de down é uma condição genética resultante da presença, total ou parcial, de um 21^o cromossomo extra, sendo caracterizada por anormalidades no funcionamento e estrutura do organismo. Entre as características presentes em quase todos os casos de síndrome de down estão dificuldade de aprendizagem e crescimento físico, e uma aparência facial reconhecível geralmente identificada no nascimento. O seu nome deve-se a John Langdon Down, o médico britânico que descreveu a síndrome em 1866.

Pessoas com síndrome de down tem capacidade cognitiva menor que a média, geralmente variando de retardamento mental leve a moderado. A incidência da síndrome é estimada de 1 por 800 a 1 por 1000 nascimentos. Preocupações com relação à saúde de pessoas com síndrome de down incluem o maior risco de defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, infecções recorrentes nos ouvidos, apnéia do sono obstrutiva e disfunções da tiróide. 

São indicadas ações durante a infância precoce, testes para detecção de problemas comuns e tratamento médico. Treinamento vocal pode melhorar o desenvolvimento da criança com síndrome de down. Ainda que algumas limitações genéticas da síndrome de down não possam ser superadas, educação e cuidado apropriado podem melhorar a qualidade de vida do indivíduo.

Características da síndrome de down

Indivíduos com síndrome de down podem ter algumas ou todas das seguintes características físicas: fissuras oblíquas dos olhos com pequena dobra cutânea no canto interno do olho, hipotonia muscular, ponte nasal achatada, língua protuberante (devido à pequena cavidade oral, pouco tônus muscular e língua alargada perto da amídala), prega única nas palmas (prega simiesca), pescoço curto, pontos brancos na íris, flexibilidade excessiva nas articulações, espaço excessivo entre o dedão e o segundo dedo e defeitos congênitos no coração. A maioria das pessoas com síndrome de down tem retardamento mental de leve (QI 50-70) e moderado (QI 35-50). Adicionalmente, indivíduos com síndrome de down podem ter sérias anomalias afetando algum sistema do corpo.

Incidência da síndrome de down

A incidência de síndrome de down é estimada entre 1 por 800 a 1 por 1000 nascimentos, e ocorre em todos os grupos étnicos e classes sociais. 

A idade da mãe influi no risco de conceber uma criança com síndrome de down. Quando a mãe tem idade entre 20-24 anos, o risco é de 1/1490, enquanto com 40 anos é de 1/106 e com idade de 49 anos de 1/11. Embora o risco cresça com a idade da mãe, 80% das crianças com síndrome de down são de mães com menos de 35 anos devido à maior fertilidade desse grupo etário. Além da idade da mãe, não se conhece nenhum outro fator de risco para a síndrome de down.

Muitos testes pré-natais padrões podem descobrir se o bebê tem síndrome de down. Teste genéticos são geralmente feitos quando os exames pré-natais indicaram possíveis problemas, ou em grávidas acima dos 30 ou 35 anos.

Desenvolvimento cognitivo da criança com síndrome de down

O desenvolvimento cognitivo de crianças com síndrome de down é bastante variado. Muitas podem ter sucesso na escola, enquanto outras não conseguem acompanhar. Desta forma, é importante avaliar as crianças com síndrome de down individualmente. Crianças com síndrome de down podem ter uma ampla gama de habilidades, mas não é possível predizer suas capacidades ao nascimento. A identificação dos melhores métodos de ensino para cada criança em particular deve começar o mais precocemente possível. Habilidades de linguagem mostram diferença entra compreensão da fala e capacidade de expressão ao falar. É comum crianças com síndrome de down precisarem de terapia de fala.

Saúde do indivíduo com síndrome de down

As conseqüência médicas do material genético extra são muito variáveis e podem afetar as funções de qualquer sistema, órgão ou processo do organismo. Os aspectos médicos da síndrome de down abrangem antecipar e prevenir efeitos da condição, reconhecer complicações, administrar os sintomas individuais, e dar assistência ao indivíduo e sua família para se desenvolverem com as deficiências e as doenças relacionadas.

As manifestações mais comuns da síndrome de down são dificuldades cognitivas, doenças cardíacas congênitas, deficiências auditivas, desordens da tireóide e doença de Alzheimer. Outros problemas sérios menos comuns incluem leucemia, deficiências do sistema imunológico e epilepsia. Alguns dos problemas de saúde, como algumas malformações no coração, estão presentes no nascimento, enquanto outros, como epilepsia, tornam-se aparentes com o tempo. Nos Estados Unidos o período médio de vida de pessoas com síndrome de down é de 49 anos.