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O que são síndromes de falhas herdadas de medula óssea
As síndromes de falhas herdadas de medula óssea são desordens raras nas quais há geralmente alguma forma de
anemia aplástica (falha da
medula óssea em produzir
células dos sangue suficientes), associada com histórico familiar de mesma desordem.
Algumas dessas condições médicas têm alterações típicas na aparência física ou em achados laboratoriais que sugerem diagnóstico específico. Há várias síndromes bem descritas, as quais podem ser categorizadas por especialistas. Também há pacientes que são difíceis de classificar, mas que parecem pertencer
a essa categoria.
Pacientes com essas síndromes têm um risco muito maior de desenvolver
câncer (tanto
leucemia, quanto certos tumores sólidos). Até o momento, não é possível prever que paciente específico com síndrome de
falha herdada de medula óssea desenvolverá leucemia ou qualquer outro tipo de câncer.
Quais são as síndromes de falhas herdadas de medula óssea
As síndromes de falhas herdadas de medula óssea são:
* Trombocitopenia amegacariocítica.
* Anemia do diamante-Blackfan
* Disqueratose Congênita
* Anemia de
Falconi.
* Síndrome de Pearson.
* Neutropenia congênita severa.
* Síndrome de diamante-Shwachman.
* Trombocitopenia com ausência de rádio.
* Outras síndromes de falhas herdadas de medula óssea.
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