Síndrome do X frágil - O que é, sintomas, tratamento

O que é a síndrome do X frágil

A síndrome do X frágil é a forma mais comum de atraso mental herdado. Ela acontece quando há uma mutação em um único gene chamado X frágil de retardo mental. Esse gene normalmente fabrica uma proteína que o corpo precisa para o cérebro se desenvolver. Porém, quando há mutação nesse gene, o corpo fabrica pouca ou nenhuma dessa proteína, o que causa os sintomas da síndrome do X frágil.

A síndrome do X frágil é herdada, o que significa que é passada dos pais para os filhos. Os pais podem ter crianças com síndrome do X frágil mesmo que não apresentem essa síndrome. 

Algumas pessoas podem ter somente uma pequena alteração no gene X frágil de retardo mental (chamada pré-mutação) e não mostrar nenhum sinal da síndrome do X frágil. Outras pessoas podem ter maior alteração nesse gene, chamada mutação completa, que causa os sintomas da síndrome do X frágil.

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Sinais e sintomas da síndrome do X frágil

Nem todos com síndrome do X frágil apresentam os mesmo sinais e sintomas, mas eles têm algumas coisas em comum. Os sintomas são geralmente mais leves em meninas do que em meninos. Alguns sintomas da síndrome do X frágil incluem:

* Inteligência e aprendizado: muitas pessoas com síndrome do X frágil têm incapacitações intelectuais. Esses problemas variam de leves a severos.

* Sintomas físicos: adolescentes e adultos com síndrome do X frágil podem ter orelhas, face e mandíbula longas. Muitas pessoas com síndrome do X frágil também podem ter articulações exageradamente flexíveis. Elas podem ter pés chatos também.

* Sinais sociais e emocionais: a maioria das crianças com síndrome do X frágil pode ser ansiosa ou temerosa com novas situações. Muitas crianças, especialmente meninos, podem ser agressivos ou ter problemas para prestar atenção. Meninas podem ser tímidas.

* Fala e linguagem: a maioria dos meninos com síndrome do X frágil tem alguns problemas com fala e linguagem. A meninas geralmente não têm problemas sérios com a fala ou linguagem.

* Sintomas sensoriais: muitas crianças com síndrome do X frágil são incomodadas por certas sensações, como luz brilhante, barulhos, etc. Algumas não gostam de ser tocadas, ou têm problema para fazer contato visual com outras pessoas.

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Tratamento para síndrome do X frágil

Não existe cura para a síndrome do X frágil, mas há formas de ajudar com os sintomas. Pessoas com síndrome do X frágil podem obter ajuda para reduzir ou eliminar alguns dos seus problemas comuns. Quanto mais cedo a pessoa com síndrome do X frágil receber ajuda, mais ela poderá aprender e ter melhores resultados.

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Créditos:
Tradução: © 2010, Hélio Augusto Ferreira Fontes
Texto: National Institute of Child Health and Human Development

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